Nyheter

Barns man kan knappast tämjas: var Struwwelpeter syndrom kommer från


Okomprimerbart hår: Forskare upptäcker Struwwelpeter-gener
Hos vissa barn kan håret inte kammas trots alla ansträngningar. Forskare har nu fastställt att vissa gener är ansvariga för "Struwwelpeter syndrom". Men forskarna har ingen lösning på problemet.

Oförenligt hårsyndrom
Många föräldrar vet att barn ofta inte lätt kan utformas, men även de tuffaste knutarna kan vanligtvis lösas med mycket tålamod och starka nerver. Ibland har borsten bara ingen chans. På tyska kallas detta fenomen som "okomplicerat hårsyndrom" eller "Struwwelpeter syndrom". Nästan ingenting har varit känt om orsakerna - förmodligen för att det bara är mycket få fall.

Barnsymptom mest uttalade
Forskare vid universiteten i Bonn och Toulouse har nu identifierat mutationer i tre gener som ansvarar för detta. Totalt var forskare från åtta länder involverade i arbetet. Resultaten har nu publicerats i specialtidskriften "American Journal of Human Genetics".

Som University of Bonn skrev i en kommunikation har de drabbade ”extremt krusigt, torrt, mestadels ljust blondt hår med en karakteristisk glans som framgångsrikt motstår alla ansträngningar för att tämja det. Dessa symptom är mest uttalade i barndomen och avtar sedan över tiden. ”Enligt experterna kan hår vanligtvis utformas mer eller mindre normalt i vuxen ålder.

Cirka 100 fall dokumenterade över hela världen
"Struwwelpeter syndrom" beskrevs först i speciallitteraturen 1973; över hundra fall har nu dokumenterats över hela världen. "Men vi antar att det är betydligt fler människor som drabbas", förklarar professor Dr. Regina Betz från Institutet för mänsklig genetik vid universitetet i Bonn.

"Om du lider av okomplicerat hår går du inte nödvändigtvis till en läkare eller en klinik." Det är emellertid känt att avvikelsen är vanlig i vissa familjer - så det verkar ha genetiska orsaker.

Mutationer i tre gener är triggers
Bonn-genetikern hade först hört talas om en brittisk kollega från en familj med två drabbade barn på en kongress för några år sedan. "Genom kontakter med kollegor från hela världen kunde vi hitta nio barn till," rapporterar Betz.

Forskarna sekvenserade sedan alla de drabbade generna och jämfördes med stora databaser stötte de på mutationer i tre gener som är involverade i hårbildning. Generna med förkortningarna PADI3, TGM3 och TCHH är avgörande för utvecklingen av syndromet. De två första generna innehåller bygginstruktioner för enzymer, den tredje / TCHH instruktionerna för ett viktigt protein i håraxeln.

Proteiner av stor betydelse för friskt hår
"I friskt hår är TCHH-proteinerna i nätverk med varandra via ultrafina horntrådar som är ansvariga för hårets form och struktur," sade forskarna. De två andra gener som hittas är också viktiga här. "PADI3 ändrar hårets axelprotein TCHH så att hornfilamenten kan fästas vid det" och "TGM3-enzymet skapar då den faktiska länken", förklarar den första författaren Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

Varför störningar ibland uppstår
Störningar i endast en av komponenterna har en grundläggande inverkan på hårets struktur och stabilitet, enligt forskarna. De fann att möss med defekta PADI3- eller TGM3-gener utvecklar karakteristiska pälsavvikelser som är mycket lik den mänskliga Struwwelpeter.

"Mycket kan läras av de mutationer som hittats om mekanismerna som är involverade i bildandet av friskt hår och varför det ibland finns störningar," säger professor Regina Betz. "Samtidigt kan vi nu säkerställa den kliniska diagnosen" okomplicerat hår "med molekylärgenetiska metoder."

Håravvikelser med allvarliga komorbiditeter
Den sista punkten är goda nyheter för personer med hårsjukdomar, eftersom vissa hårabnormiteter är förknippade med allvarliga komorbiditeter som ibland bara visar sig senare i livet.

Struwwelpeter syndrom, å andra sidan, förekommer vanligtvis i isolering utan ytterligare hälsopåverkan. Enligt Betz är det okomplicerade håret irriterande och möjligen också en psykologisk börda. "Annars behöver de drabbade inte oroa sig." (Annons)

Författare och källinformation


Video: Christianity from Judaism to Constantine: Crash Course World History #11 (December 2021).